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糖尿病遗传是否可以通过试管婴儿阻断糖-备孕试管不孕不育知识

来源: 好孕在线  日期:2020-06-29 19:38:39  点击: 
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正在备孕的廖女士有一个大大的烦恼,丈夫家族好像有糖尿病“遗传”,因为丈夫的爷爷60岁左右得糖尿病,公公50多岁得糖尿病,老公30岁还不到血糖已经偏高,廖女士问能不能通过做试管婴儿让他家的糖尿病“失传 ”?
 
能不能通过试管婴儿阻断糖尿病遗传
 
能不能通过试管婴儿阻断糖尿病遗传
追求生活品质的廖女士,结婚二年多,开始备孕,“造人计划”同样做的“无微不至”。廖女士仔细研究发现,老公的爷爷60岁左右得糖尿病,奶奶没有;老公的爸爸(公公)50多岁得糖尿病,婆婆没有;老公才30岁血糖已偏高,医生说糖尿病前期,要当心,廖女士自己血糖好好的….,一身冷汗惊魂未定过后,她恍然大悟,原来老公家有糖尿病“遗传”、“传男不传女”,而且得病年龄还是一代更比一代年轻!推算一下,“未来儿子”似乎难逃糖尿病厄运,说不定20岁小伙子就早早糖尿病呢,如何是好?
 
廖女士坐不住了。一通上网咨询、四处打听,江苏省人民医院生殖中心能通过第三代试管婴儿技术(PGT)阻断基因遗传病,也就是胚胎种植前诊断技术。突发奇想,能不能通过做试管婴儿不让丈夫家的糖尿病“遗传”给“未来儿子”?廖女士来到生殖中心遗传学门诊请教两位医生。问题虽然简单,医生的解答可不那么简单。
 
糖尿病发病率高
经济快速发展,生活越来越好。超重和肥胖多了,糖尿病也是越来越多。世界卫生组织1997年报告,全世界约有1.3亿糖尿病患者;目前全球已有超过4.22亿糖尿病人群,平均每11个成年人中就有1名患者。我国糖尿病调查显示,1980年糖尿病患病率为0.67%,40岁以上人口糖尿病患病率为2.53%;1994年糖尿病患病率为2.51%;1996年升到3.21%。目前,中国糖尿病患病率已居世界首位,人数约1.1亿,约占中国成年人总数的十分之一。预计到2040年,全球将有超过6.42亿糖尿病,中国将有超过1.5亿人得糖尿病。这数字,实在可怕!糖尿病已成为发达国家继心血管病和肿瘤之后的第三大非传染病,严重威胁人类健康。
 
糖尿病是由多种病因引起的代谢疾病,以血糖升高为特征。但是,糖尿病不是单一病因的单一疾病,有1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型糖尿病和妊娠期糖尿病几种类型,常见的是1型和2型,而2型更常见。所谓糖尿病“由多种病因引起”,既是指其复杂性,又暗指“病因尚未完全阐明”。
 
目前公认,糖尿病与遗传、自身免疫和环境因素有关,遗传因素和环境因素共同参与其发生发展。遗传因素是基础,是内因;环境因素是外因,外因加内因才会起作用。除了“特殊类型糖尿病”(继发性糖尿病、明确遗传因素的糖尿病)外,对于大多数糖尿病而言,单纯“遗传因素”(内因)不容易得病;医生说的“环境因素”,不仅是空气污染、水土污染,还包括营养、饮食习惯、体力劳动和运动等等。
 
糖尿病会不会遗传
糖尿病有家族发病的特点,这种遗传特性2型糖尿病比1型糖尿病更明显。
 
1型糖尿病是多基因相关疾病(也就是“易感基因”)。但是,有易感基因只能说明容易患糖尿病,真实发病还依赖于其他多个易感基因共同参与,以及与环境因素共同作用。环境因素可启动胰岛细胞的自身免疫反应,病毒感染是最重要的环境因素之一。
 
2型糖尿病有更强的遗传基础,但同样是多基因疾病,具有广泛的遗传差别。除青少年发病的成人型糖尿病(MODY)和线粒体基因突变糖尿病可以明确致病基因外,常见的2型糖尿病的病因未明。2018年7月,《Nature Communications》发表澳大利亚昆士兰大学的研究,明确与2型糖尿病相关的139种常见和4种罕见基因变异,进一步又明确33个功能基因(也还是“易感基因”)。
 
在遗传易感性基础上,胰岛素抵抗和胰岛素分泌缺陷是2型糖尿病发病机制的两个基本环节,诱发因素包括年龄增长、营养因素、中央型肥胖、体力活动不足、都市化程度、子宫内环境、以及应激、化学毒物等。曾经历子宫内营养不良致胎儿体重不足,而低体重儿在成年后肥胖,糖尿病发生率大增。因此,改变生活方式、均衡饮食、提倡体力活动、改变不良环境因素,均有助于延缓2型糖尿病发生。
 
能不能通过试管婴儿阻断糖尿病遗传
糖尿病有遗传倾向,因为糖尿病亲属中的糖尿病发生率要比非糖尿病人亲属中的高;但是,双亲均是糖尿病者,其子代并非100%都患糖尿病,甚至仅有5%得糖尿病;若双亲中只有一个糖尿病,则子代患糖尿病的机会更少。糖尿病的遗传不是单一基因遗传,而是多基因变异。一般认为,糖尿病遗传不是疾病本身的遗传,而是遗传了糖尿病“易感性”,必须有某些环境因素的作用,才能发生真实世界的糖尿病。在糖尿病遗传和预防上,是“祸”,但也躲得过。
 
如果我们找不到“致病基因”,即使发现了很多“易感基因”,是很难通过第三代试管婴儿技术(PGT)阻断糖尿病遗传的。PGT可以发现某个特定的“致病基因”并针对性选择好的胚胎进行移植,从而有效地阻断单基因遗传病遗传给后代。对于一些特殊类型糖尿病“致病基因”比较明确,进行遗传基因检测是可行的,通过PGT阻断也是可行的。例如,双亲之一是MODY患者,子女中1/2可能发病;如双亲都是患者(杂合体),子女中3/4可能发病;如患者为致病基因纯合体,其子女全部发病,再如,KCNJ11突变引起的新生儿糖尿病(NDM),父母一方发病者,其后代发生NDM的发生率为50%。对临床诊断MODY和NDM患者进行基因学检查,有可能明确致病基因;对确诊患者进行遗传咨询,可以尝试PGT技术。
 
大多数糖尿病是遗传相关,或者能发现很多“易感基因”。希望“阻断”遗传给后代的愿望是美好的,但现实是不可行的。这就是廖女士问题的答案。丈夫的爷爷、公公都是2型糖尿病,老公也属于“糖尿病前期”,要承认他家可能存在糖尿病易感基因。通过现代分子技术,也许能够找到丈夫家的“糖尿病易感基因”,有助于遗传咨询、流行病学调查和科学研究。
 
但是,目前还不能成为糖尿病“诊断”手段,毕竟不能肯定就是“致病基因”,其作用在于提醒家人是糖尿病“易感人群”,有糖尿病“易感性”,要注意优化饮食、营养、体力活动、运动等生活方式,“致病基因”不能被过度解读。比如,这家人是否爱吃甜食、炒菜爱搁糖、饮料消费多、蔬菜吃的少、体型都偏胖或者超重、运动少,这些才是真正需要慢慢克服掉。经济条件好了,生活水平提高,从小“富”营养,糖尿病发病年龄提前了,更加要警惕。她家奶奶、婆婆和廖女士本人,都不是这个“家族”,可能不含相关的糖尿病“易感基因”,一家人的饮食和生活习惯也没有让她们发生糖尿病。
 
给备孕中廖女士的建议,不要太过担心丈夫“糖尿病遗传”,看看家人饮食和生活习惯有没有改进的方面;即使有家族糖尿病“易感基因”,自己“未来孩子”也不一定就得糖尿病,良好生活习惯可以阻断或延缓糖尿病发生。通过试管婴儿技术阻断一般的糖尿病“遗传”目前是不现实的。
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